孕妈百问为何正常父母会生育耳聋患儿准爸妈

2019-09-14 09:28:06 来源: 铜陵信息港

孕妈百问:为何正常父母会生育耳聋患儿?准爸妈该如何预防?

一对听力正常的夫妇满脸焦虑的带着孩子,茫然地追问“为什么我们都正常,我的孩子却听不见?”,为什么一次偶然的用药却导致孩子终生陷入寂静无声的世界?为什么有的孩子摔倒之后或感冒之后,听力就急剧下降?

我国是世界上听障人口多的国家。根据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据推算,全国各类残疾人的总数超过8000万,其中听力残疾超过2670万,约占残疾人口总数的34%,由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因导致每年新生聋儿3万余名。此外,儿童的听力缺失是一种相对隐蔽的残疾,儿童尤其是婴幼儿丫丫学语时不能表达他们的听力问题。然而,如果听力缺失没有被及时察觉和干预,将导致小儿语言的发育迟缓,继而可能出现社会交往、精神发育和学习困难等问题。如果儿童在初的两、三年内被剥夺了接受言语声刺激的机会,那么在今后的生长发育过程中将难以获得语言功能的良好发展。引起耳聋的原因有很多,但是在聋病患者中,约60%的耳聋与遗传因素有关,而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。  为此,卫生部、中国残联下发了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002~2010)》,要求“在全社会普及预防和残疾相关的科学知识,加强婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预等综合性防治措施,预防和减少出生缺陷和残疾的发生。”为响应“中共中央国务院关于促进残疾人事业发展的意见”中“建立健全残疾预防体系”号召及进一步推进广东省妇幼安康工程,广东省妇幼保健院提出“保护听力,关爱妇幼”的行动口号,产前诊断与遗传病诊疗中心、五官科、儿科、儿童保健科等多科室联合诊治,将爱耳行动落到实处,造福于民。  事实上,超过90%的听障患儿出生于听力正常的家庭。因而,我们需要改变只有聋病患者或者已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行聋病分子检测的错误思想。在过去的两年中,广东省妇幼保健院为近8000名听力正常、无耳聋家族史者进行了遗传性耳聋基因芯片检测,结果显示我省正常人群中耳聋基因的携带率约为5%,这与全国遗传性耳聋基因流行病学调查所得数据十分接近。这说明,即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。原因是,尽管夫妻双方听力正常,但如果携带相同致聋基因的话,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。因而,广东省妇幼保健院提出在正常听力人群中大力推广遗传性耳聋基因携带者筛查,并将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合,是预防新生聋儿的重要途径和必要手段。  此外,药物致聋是耳聋的重要原因之一,药物敏感的线粒体基因突变携带者对氨基糖甙类抗生素非常敏感,一片或一针即可致聋。由于耳毒性药物将一个个聪慧的孩子带入无声世界的悲剧每一天都在上演着,这让一个个家庭陷入痛苦的深渊,也让医务工作者感到无比痛心。现在,广东省妇幼保健院现已能够对耳毒性药物高敏基因进行基因芯片检测,若发现相关基因突变,将免费提供用药指南,避免药物致聋的悲剧发生。 广东省妇幼保健院简介  广东省妇幼保健院积极响应国家关于残疾预防工作的指导,积极宣传和普及母婴保健和预防残疾的相关知识,在广东省内积极建立健全出生缺陷预防和早期发现、早期治疗机制,大力解决我省遗传性耳聋预防问题。广东省妇幼保健院坚持“加强婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预”才是降低出生缺陷的有效手段,并提出需要进行耳聋基因检测的对象主要包括以下三类:类,孕前夫妇。夫妻双方均需进行遗传性耳聋基因筛查,明确生育聋儿的风险,进行生育指导。第二类,高危人群。对于有耳聋家族史者或曾生育聋儿的夫妇,需进行全面的耳聋基因诊断检测,避免再次生育聋儿。第三类,新生儿筛查。对于有些耳聋,如药物性耳聋或前庭水管肿大,新生儿听力筛查时是正常的,但是一旦使用氨基糖甙类药物或受到头部外伤等则会致聋,遗传性耳聋基因检测可以从上规避此风险。生育健康的宝宝是每一个家庭的希望,也是家庭的幸福和社会的和谐的基石。


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